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Frecuencia de los polimorfismos en los genes APOA1 y PPARG en pacientes con sobrepeso y obesidad en la ciudad de Arequipa, 2025
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Fecha
2026-03-02
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Editor
Universidad Católica de Santa María
Resumen
Introducción: En la presente investigación se buscó determinar la
frecuencia/portación de polimorfismos en los genes APOA1 y PPARG y explorar su
relación con indicadores antropométricos y metabólicos en adultos evaluados en
Arequipa durante 2025.
Métodos: Estudio observacional transversal en 53 adultos. Se registró variables
antropométricas (IMC), presión arterial y perfil lipídico. Se realizó secuenciación
Sanger para PPARG y APOA1 con análisis bioinformático de variantes. Se evaluaron
relaciones mediante pruebas de chi‑cuadrado y Fisher.
Resultados: El 67.9% presentó IMC elevado (≥25 kg/m²). La presión arterial elevada
se observó en 9.4%. Se evidenció una frecuencia de alteraciones lipídicas: colesterol
total elevado en 75.5%, triglicéridos elevados en 47.2% y dislipidemia en 81.1%. No
se encontró evidencia de relación entre IMC elevado y sexo, ni entre IMC elevado y
presión arterial. La variante rs1801282 de PPARG se identificó en 1/53 (1.9%), sin
relaciones consistentes debido al muy bajo número de portadores. En contraste, la
portación de ≥1 variante en PPARG se observó en 28.3% y a su vez una posible
relación exploratoria con IMC elevado (p=0.001) y con triglicéridos elevados
(p=0.003), con una tendencia no significativa hacia colesterol elevado (p=0.080). Para
APOA1, el análisis reportó ausencia de cobertura de la región promotora/exónica
relevante, impidiendo el genotipado de SNPs clínicamente conocidos (incluyendo
rs670).
Conclusiones: En esta muestra, se observó una relación exploratoria entre la portación
agregada de variantes en PPARG y exceso de peso e hipertrigliceridemia, que requiere
confirmaciones posteriores por el tamaño muestral y celdas con baja frecuencia; sin
embargo, el análisis de rs1801282 aislado careció de potencia por baja frecuencia. No
fue posible determinar la frecuencia de polimorfismos clínicamente relevantes de
APOA1 por limitaciones técnicas de amplificación/alineamiento. Se recomienda
replicar el estudio con mayor tamaño muestral, mejor control de variables y
optimización de primers/protocolos para APOA1.
Descripción
Palabras clave
Obesidad, Polimorfismos, Secuenciación Sanger