Enfermedad de alzheimer y mutación genética en familia Arequipeña
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Date
2021-07-01
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Publisher
Universidad Católica de Santa María
Abstract
La enfermedad de Alzheimer es considerada la causa principal de demencia en personas
mayores de 65 años. Este proyecto tuvo como objetivo principal determinar la relación
entre la Enfermedad de Alzheimer (EA), y una mutación genética que podría ser propia
en nuestra población. Se colectaron muestras de saliva con el tubo Orangene DNA a 9
miembros de una familia, los cuales padecen de EA y enfermedades cardiovasculares. Se
extrajo el DNA de estas muestras con el kit PrepIT-L2P y para determinar las variaciones
o mutaciones genéticas se realizó un análisis completo del genoma con la plataforma
BGISEQ-500.
Luego de comparar los resultados con diversas bases de datos genéticos, se encontró una
mutación de tipo Missense en el gen TRAPPC 12, el cual participa en el transporte y
comunicación de partículas entre el aparato Golgi y el Retículo Endoplasmático. Su
manifestación está relacionada con un tipo de encefalopatía que ataca a infantes
provocando retraso en su desarrollo, pérdida de la audición y microcefalia. El análisis
genético mostró que en la posición 2089 del genoma, en lugar de una Citosina se
encuentra una Guanina, lo que provoca que en la proteína resultante en la posición 697
se encuentre el aminoácido Valina y no una Leucina.
Adicionalmente, se desarrolló un biobanco que permitió realizar el estudio genético, se
identificó el gen y su tipo de mutación, la cual fue validada con la técnica de la reacción
en cadena de la polimerasa (PCR) y electroforesis en gel de agarosa al 2%. También se
realizó un análisis que emplea un conjunto de tecnologías, definido como secuenciación
individual de una célula (scRNA-seq), en el cual se comparó la expresión del gen
TRAPPC 12 en células de un cerebro sano y células de un cerebro con EA. Finalmente
se realizó la dinámica molecular, para identificar la variación que presenta la proteína
ante la mutación. El diseño del estudio es descriptivo, observacional, prospectivo y
transversal.
Se concluyó que la mutación hallada es expresada en poca proporción, según las bases
de datos genéticas, y podría ser propia de una población en específico. También se
implementó un biobanco que permite almacenar muestras e información bajo una
codificación y organización que certifica la confidencialidad de los datos.
Description
Keywords
Enfermedad de Alzheimer, Biobanco, TRAPPC 12, Análisis genético