Análisis transcriptómico diferencial y perfil molecular del endotelio corneal en la distrofia de Fuchs, identificación de nuevos biomarcadores y dianas terapéuticas (FED) 2025

Molina Torres, Maria Fernanda Crisbel; Ortega Suni, Marcelo Felix

Análisis transcriptómico diferencial y perfil molecular del endotelio corneal en la distrofia de Fuchs, identificación de nuevos biomarcadores y dianas terapéuticas (FED) 2025

dc.contributor.advisor	Nuñez Zevallos Gladys Edith
dc.contributor.author	Molina Torres, Maria Fernanda Crisbel
dc.contributor.author	Ortega Suni, Marcelo Felix
dc.date.accessioned	2026-03-16T20:59:54Z
dc.date.available	2026-03-16T20:59:54Z
dc.date.issued	2026-03-03
dc.description.abstract	La distrofia endotelial de Fuchs (FECD) es la principal causa de trasplante de córnea y se caracteriza por pérdida progresiva de células endoteliales y formación de guttatas, pero su paisaje transcriptómico y biomarcadores de progresión están poco definidos. Objetivo: describir el perfil transcriptómico del endotelio corneal en FECD frente a tejido presintomático y controles, identificando vías biológicas alteradas y un panel de genes con potencial valor diagnóstico y terapéutico. Material y métodos: estudio observacional analítico caso-control basado en reanálisis de datos de RNA-seq bulk (GSE142538), con 25 especímenes de endotelio corneal humano (9 controles, 6 presintomáticos, 10 FECD). Los conteos génicos se analizaron en R mediante DESeq2, PCA, enriquecimiento funcional GO/GSEA y redes de coexpresión para seleccionar genes candidatos. Resultados: el PCA mostró clara separación entre FECD y controles, con muestras presintomáticas en posición intermedia, compatible con un gradiente transcriptómico de progresión. El contraste FECD vs control reveló una amplia modulación génica, con sobreexpresión de genes inmunes y de presentación antigénica y represión de reguladores metabólicos y homeostáticos. Un núcleo de 129 genes se encontró desregulado de forma consistente en los tres contrastes, definiendo un programa inmunoinflamatorio que se inicia en la fase preclínica y permitió proponer un panel de 20 genes capaz de discriminar entre endotelio sano, presintomático y FECD. Conclusiones: la FECD se asocia a un reprograma transcriptómico masivo del endotelio corneal, dominado por la activación inmunoinflamatoria y la represión de vías metabólicas, lo que aporta candidatos prometedores para el desarrollo de biomarcadores transcriptómicos y terapias dirigidas.
dc.format	application/pdf
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/20.500.12920/16533
dc.language.iso	spa
dc.publisher	Universidad Católica de Santa María	es_ES
dc.publisher.country	PE
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/	es_ES
dc.source	Universidad Católica de Santa María	es_ES
dc.source	Repositorio de la Universidad Católica de Santa María - UCSM	es_ES
dc.subject	Distrofia endotelial de Fuchs
dc.subject	transcriptómica
dc.subject	biomarcadores
dc.subject.ocde	https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.22
dc.title	Análisis transcriptómico diferencial y perfil molecular del endotelio corneal en la distrofia de Fuchs, identificación de nuevos biomarcadores y dianas terapéuticas (FED) 2025
dc.type	info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
dc.type.version	info:eu-repo/semantics/publishedVersion
renati.advisor.dni	29432343
renati.advisor.orcid	0000-0003-3812-7632
renati.author.dni	71427036
renati.author.dni	71640928
renati.discipline	912016
renati.juror	Noel Cordova, Edgard Eleazar
renati.juror	Manrique Sam, Maria Cecilia
renati.juror	Vilca Caceres, Joshep
renati.level	https://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloProfesional
renati.type	https://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis
thesis.degree.discipline	Medicina Humana	es_ES
thesis.degree.grantor	Universidad Católica de Santa María.Facultad de Medicina Humana	es_ES
thesis.degree.level	Título Profesional	es_ES
thesis.degree.name	Médico Cirujano