Análisis bioinformático de mutaciones de inserción, deleción y sustitución en el Gen B-Globulina Humana
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Date
2021-04-21
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Publisher
Universidad Católica de Santa María
Abstract
La Beta-talasemia se describe como un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios
caracterizados por anomalías en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina. Estas anomalías
dan lugar a diferentes fenotipos que van desde síntomas clínicos moderados a severo, hasta no
tener ningún síntoma en absoluto. La mayoría de los defectos en la hemoglobina surgen
directamente de las mutaciones en la estructura del gen 𝛽-globina (HBB).
Avances recientes en herramientas computacionales han permitido estudiar la relación entre el
genotipo y el fenotipo en muchas enfermedades, incluida la β-talasemia. Debido a la alta
prevalencia de 𝛽-talasemia, estos análisis han ayudado a comprender la base molecular de la
enfermedad de una mejor manera. En esta dirección, una base de datos relacionada,
denominada HbVar, fue desarrollada en 2001 por un esfuerzo colectivo académico para
proporcionar información de calidad y actualizada sobre las variaciones genómicas que
conducen a hemoglobinopatías y Talasemia. La base de datos registró detalles sobre cada
variante, incluida la secuencia alterada, los defectos hematológicos, su patología y su fecha de
aparición, junto con su lugar de procedencia.
En el presente estudio, el objetivo fue investigar mutaciones de inserción, sustitución y deleción
en el HBB recogido de HbVar y sus efectos utilizando el enfoque in silico.
En este análisis comparativo se estudió tres secuencias una wild-type y dos secuencias mutadas
de HBB en la región de América del Sur. Se determinó que la secuencia mutada Brazilian nd-
HPFH presenta la formación de una cadena beta en la estructura de la proteína no pudiendo
alinearse o superponerse en la wild-type, ésto da por resultado la alteración de la función de la
proteína, y por consiguiente el desarrollo de la enfermedad Talasemia.
Palabras clave: Hemoglobina, Mutación, Talasemia.
Description
Keywords
Hemoglobina, Mutación, Talasemia