Identificación de las Mutaciones C3435T y G2677T/A y Análisis de la Expresión del Gen MDR1 en Pacientes Epilépticos Resistentes a Carbamazepina y Fenitoína del Hospital Honorio Delgado Espinoza de Arequipa - 2018
| dc.contributor.advisor | Carpio Carpio, José Miguel | |
| dc.contributor.author | Chirinos Reymer, Alexa Andrea | |
| dc.date.accessioned | 2018-10-29T22:36:57Z | |
| dc.date.available | 2018-10-29T22:36:57Z | |
| dc.date.issued | 2018-10-29 | |
| dc.description.abstract | La Glicoproteína-P, codificada por el gen MDR1, es una proteína transmembrana y pertenece al grupo de transportadores ABC; actúa como mecanismo de defensa en el organismo exportando varias moléculas, entre ellas los fármacos antiepilépticos, fuera del cerebro, donde deben lograr su efecto terapéutico. A lo largo de nuestro ADN podemos encontrar mutaciones y, es frecuente hallar algunas de ellas en el gen MDR1, las dos más relevantes son C3435T y G2677T/A, que podrían afectar la estructura o funcionamiento de la proteína. Se ha relacionado la presencia de estos SNPs y la sobreexpresión de la Glicoproteína-P con la resistencia a fármacos antiepilépticos, es decir, la falta de reducción del número e intensidad de convulsiones en pacientes tratados con ellos. Este estudio se realizó con el objetivo de identificar las mutaciones ya mencionadas y evaluar la expresión de la proteína en una población de Arequipa. Se recolectaron en total 146 muestras divididas en tres grupos: farmacorrespondedores, farmacorresistentes y controles. Para la identificación de mutaciones se aplicó la técnica de polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (PCR-RFLP) y para medir la expresión del gen MDR1 se utilizó PCR en tiempo real (qPCR). Los resultados para el análisis de mutaciones se reportaron como la frecuencia de los genotipos y la frecuencia alélica. Finalmente se concluyó que la resistencia a los fármacos fenitoína y carbamazepina no está asociada a la presencia de las mutaciones C3435T y G2677T/A ni a la sobreexpresión de la Glicoproteína-P. Palabras clave: Glicoproteína-P, mutación, polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción, expresión genética, PCR tiempo real. | es_ES |
| dc.description.uri | Tesis | es_ES |
| dc.format | application/pdf | es_ES |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.ucsm.edu.pe/handle/20.500.12920/8263 | |
| dc.language.iso | spa | es_ES |
| dc.publisher | Universidad Católica de Santa María | es_ES |
| dc.publisher.country | PE | es_ES |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | es_ES |
| dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | es_ES |
| dc.source | Universidad Católica de Santa María | es_ES |
| dc.source | Repositorio de la Universidad Católica de Santa María - UCSM | es_ES |
| dc.subject | Glicoproteína-P | es_ES |
| dc.subject | mutación | es_ES |
| dc.subject | polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción | es_ES |
| dc.subject | expresión genética | es_ES |
| dc.subject | PCR tiempo real | es_ES |
| dc.subject.ocde | https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#2.09.00 | es_ES |
| dc.title | Identificación de las Mutaciones C3435T y G2677T/A y Análisis de la Expresión del Gen MDR1 en Pacientes Epilépticos Resistentes a Carbamazepina y Fenitoína del Hospital Honorio Delgado Espinoza de Arequipa - 2018 | es_ES |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/bachelorThesis | es_ES |
| dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | es_ES |
| renati.discipline | 511316 | es_ES |
| renati.level | https://purl.org/pe-repo/renati/nivel#tituloProfesional | es_ES |
| renati.type | https://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis | es_ES |
| thesis.degree.discipline | Ingeniería Biotecnológica | es_ES |
| thesis.degree.grantor | Universidad Católica de Santa María.Facultad de Ciencias Farmacéuticas, Bioquímicas y Biotecnológicas | es_ES |
| thesis.degree.level | Título Profesional | es_ES |
| thesis.degree.name | Ingeniero Biotecnólogo | es_ES |