Acceso Abierto
Análisis molecular del gen humano P53 en pterigión primario
Cargando...
Fecha
2026-06-15
Autores
Título de la revista
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad Católica de Santa María
Nivel de acceso
Acceso Abierto
Resumen
La nueva tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS) RNA-Seq ha permitido realizar estudios detallados de la genética del pterigion.
La presente tesis tiene como objetivo describir el perfil de expresión génica del pterigion en la población de Puno. Para esto, se trabajó con siete muestras de pterigion primario, obtenidas de pacientes sometidos a cirugía de plastia libre en el período 2019-2020 en el Hospital III Juliaca EsSalud. El ARN total fue aislado de las biopsias y sometidos a secuenciación masiva mediante RNA-Seq, siguiendo el protocolo de Illumina.
El análisis epidemiológico mostró un predomino del grupo etario de 30 a 49 años; el 57.14% de los pacientes fueron hombres y el 42.86% mujeres, con una edad promedio de 46.57 años. En el análisis bioinformático de la secuenciación masiva (RNA Seq), realizado con el software IGV y utilizando como referencia el genoma GRCh38.p13, se identificaron 19 261 genes en cada muestra de pterigión. Los genes con mayor nivel de expresión fueron RPS29, AHNAK, MTRNR2L12, PCBD2.
Todas las muestras expresaron el gen p53, identificándose cinco mutaciones SNV (variantes de un solo nucleótido) según la base de datos del ensamblaje del genoma humano GRCh38.p13: SNV C > G del cromosoma: 17: 7676154 en el exón 4, SNV A > C del cromosoma: 17: 7669372 en el exón 8, SNV C > T del cromosoma: 17: 7669 124 en el exón 8, SNV G > T, A del cromosoma: 17: 7668836 en el exón 8, SNV C > G, T del cromosoma: 17: 7668799 en el exón 8.
Asimismo, el análisis bioinformático con el software Arriba (versión 1.2.0) evidenció la presencia de 13 genes de fusión. Algunos no presentaron características funcionales relevantes; sin embargo, los genes de fusión PSMC3 - NXF1 y WNK1 - ZNF79 conservaron dominios de proteína retenidos y fusiones en el marco, indicando que sintetizaron las proteínas potencialmente implicadas como potentes impulsores en la génesis del pterigion.
Las mutaciones identificadas en el gen p53, así como los genes hallados y las proteínas de fusión reportadas en nuestras muestras de pterigion, son reportados por primera vez en esta investigación. La relevancia de estos hallazgos radica en que podrían impulsar el desarrollo de nuevas estrategias diagnósticas y terapias dirigidas, abriendo el camino hacia una medicina personalizada para el tratamiento del pterigion.
Descripción
Palabras clave
Pterigion, genes de fusión, p53.