Examinando por Autor "Molina Torres, Maria Fernanda Crisbel"

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    Análisis transcriptómico diferencial y perfil molecular del endotelio corneal en la distrofia de Fuchs, identificación de nuevos biomarcadores y dianas terapéuticas (FED) 2025
    (Universidad Católica de Santa María, 2026-03-03) Molina Torres, Maria Fernanda Crisbel; Ortega Suni, Marcelo Felix
    La distrofia endotelial de Fuchs (FECD) es la principal causa de trasplante de córnea y se caracteriza por pérdida progresiva de células endoteliales y formación de guttatas, pero su paisaje transcriptómico y biomarcadores de progresión están poco definidos. Objetivo: describir el perfil transcriptómico del endotelio corneal en FECD frente a tejido presintomático y controles, identificando vías biológicas alteradas y un panel de genes con potencial valor diagnóstico y terapéutico. Material y métodos: estudio observacional analítico caso-control basado en reanálisis de datos de RNA-seq bulk (GSE142538), con 25 especímenes de endotelio corneal humano (9 controles, 6 presintomáticos, 10 FECD). Los conteos génicos se analizaron en R mediante DESeq2, PCA, enriquecimiento funcional GO/GSEA y redes de coexpresión para seleccionar genes candidatos. Resultados: el PCA mostró clara separación entre FECD y controles, con muestras presintomáticas en posición intermedia, compatible con un gradiente transcriptómico de progresión. El contraste FECD vs control reveló una amplia modulación génica, con sobreexpresión de genes inmunes y de presentación antigénica y represión de reguladores metabólicos y homeostáticos. Un núcleo de 129 genes se encontró desregulado de forma consistente en los tres contrastes, definiendo un programa inmunoinflamatorio que se inicia en la fase preclínica y permitió proponer un panel de 20 genes capaz de discriminar entre endotelio sano, presintomático y FECD. Conclusiones: la FECD se asocia a un reprograma transcriptómico masivo del endotelio corneal, dominado por la activación inmunoinflamatoria y la represión de vías metabólicas, lo que aporta candidatos prometedores para el desarrollo de biomarcadores transcriptómicos y terapias dirigidas.